domenica 9 dicembre 2012

Sferocitosi ereditaria


Sferocitosi è una condizione caratterizzata dalla produzione di cellule anormali sfera a forma di globuli rossi con parete cellulare fragile. Questi globuli rossi può ottenere facilmente danneggiati e distrutti, che può causare anemia o basso numero di globuli rossi. Sferocitosi ereditaria è sferocitosi che è congenita, o geneticamente trasmessa. Solitamente, un difetto in una o più proteine ​​che mantengono la solita bi-concava disco dei globuli rossi o eritrociti è responsabile di questa condizione.

Tali eritrociti anormalmente a forma di solito non è possibile modificare la loro forma in modo da passare facilmente attraverso alcuni organi, in particolare la milza. Come risultato, tendono a rimanere più a lungo nella milza e loro membrana cellulare viene facilmente danneggiata durante il passaggio attraverso la milza. Alla fine, queste cellule diventano così danneggiate che sono ripartiti dalla milza in circa 10 a 30 giorni. D'altra parte, la durata di una cellula normale sangue rosso è circa 100 a 120 giorni. Così, sferocitosi ereditaria può facilmente portare alla distruzione di un gran numero di eritrociti, che può causare anemia emolitica.

Cause di sferocitosi ereditaria

Sferocitosi ereditaria è causata da un difetto nel gene associato alla produzione delle proteine ​​di membrana eritrocitaria. La maggior parte del tempo, è una malattia ereditaria. Tuttavia, a volte, spontanea mutazione genetica può anche avvenire, che può portare alla produzione di anormali, cellule rosse del sangue sferiche. Sferocitosi ereditaria si trova ad essere più prevalente nelle persone del Nord Europa di discesa e il Giappone.

Sintomi sferocitosi ereditaria

I sintomi di sferocitosi ereditaria può variare in misura, a seconda della gravità della condizione. La condizione più comune che si sviluppa a causa della sferocitosi ereditaria è l'anemia. L'anemia può manifestarsi nella debolezza generale e aumento della fatica, a causa del basso numero di globuli rossi. Una carenza di globuli rossi può colpire anche l'apporto di ossigeno agli organi vitali e tessuti del corpo. Aumento distruzione dei globuli rossi dalla milza può provocare iperbilirubinemia, o la presenza di quantità anormalmente elevata di pigmento bilirubina nel sangue. La bilirubina è un pigmento prodotto a causa della rottura dei globuli rossi. Iperbilirubinemia può produrre sintomi quali pallore, aumento della fatica, e ittero.

Il pigmento, la bilirubina, se accumulata nella cistifellea, può infine provocare la formazione di calcoli biliari. Inoltre, sferocitosi ereditaria può portare a un pericolo di vita condizione chiamata splenomegalia. Splenomegalia si riferisce ad un allargamento anormale della milza, che può risultare da una ripartizione maggiore di globuli rossi. Per saperne di più sui sintomi ingrossamento della milza.

Sferocitosi ereditaria Diagnosi e Trattamento

La diagnosi di sferocitosi ereditaria richiede diversi test ed esami. In generale, l'esame fisico rivela un ingrossamento della milza. Tuttavia, per una diagnosi accurata, completa emocromocitometrico test, striscio di sangue, i test di fragilità osmotica e prove per livello di bilirubina sono svolte. Conta dei reticolociti è un altro test per la diagnosi di sferocitosi ereditaria.

Di solito, sferocitosi ereditaria è gestito con la supplementazione di acido folico e la rimozione chirurgica della milza. Anche se, splenectomia o la rimozione chirurgica della milza non può curare la condizione, può aumentare la durata della vita dei globuli rossi. Tuttavia, i bambini di età inferiore a 5 anni non sono ammissibili per splenectomia e, quindi, per loro supplementi di acido folico è principalmente indicato per il trattamento sferocitosi ereditaria. I bambini vengono immunizzati contro il pneumococco e il meningococco batteri prima di eseguire la splenectomia, come il rischio di infezioni può aumentare con la rimozione della milza. Un caso grave di sferocitosi può tuttavia, richiedono trasfusioni di sangue.

Come sferocitosi ereditaria è una malattia ereditaria, i bambini possono essere sottoposti a screening in anticipo per il disturbo, se uno o entrambi i genitori hanno questa condizione. Ciò può aiutare a identificare la condizione di volte, e il suo trattamento efficace per prevenire le complicazioni, che possono derivare da sferocitosi ereditaria. Un altro aspetto importante della gestione sferocitosi ereditaria è l'attenta osservazione dei sintomi. Se i sintomi della malattia sembrano essere un peggioramento o di diventare più grave, allora si dovrebbe informare immediatamente il proprio medico curante o il medico.

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