Malattie genetiche: Elenco delle malattie genetiche

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"Sono in te e me, hanno creato noi, corpo e mente;.. E la loro conservazione è la ragione ultima della nostra esistenza hanno percorso un lungo cammino, questi replicatori Ora vanno sotto il nome di geni, e noi siamo il loro macchine per la sopravvivenza. " - Richard Dawkins

"Cerchiamo di capire ciò che i nostri geni egoisti sono fino a, perché possiamo allora avere almeno la possibilità di sconvolgere i loro disegni, qualcosa che nessun altra specie ha mai aspirato a fare." - Richard Dawkins

Tutto è scritto nella matrice DNA, che decide ogni caratteristica, ogni tratto e ogni caratteristica del corpo umano. I geni sono piccole parti l'intero codice genetico scritto nel DNA, associati a una particolare funzione del corpo o della funzione. Le malattie genetiche sono causate da mutazioni all'interno di uno dei geni, l'eliminazione di eventuali geni specifici, aberrazioni cromosomiche e di estensione anomala dei geni nella loro lunghezza. Purtroppo, non è possibile fermare malattie genetiche, prima di dare alla luce un bambino. I difetti sono programmati nei geni. Tuttavia, attraverso il sequenziamento genetico, si può avere un campanello d'allarme sulle possibili malattie genetiche che potrebbero essere attivati ​​nel corpo di un individuo. Ecco l'elenco delle più comuni malattie genetiche.

Sindrome di Angelman

Sindrome di Angelman è una malattia rara, con cause neurogenetiche. La sindrome è stata descritta nel 1965 dal Dr. Angelman. Una sindrome è basata sulle caratteristiche del gruppo e manifestare una condizione specifica. Questa sindrome può essere descritta da un intellettuale e il ritardo evolutivo, difficoltà a parlare, problemi di sonno, irregolari o movimenti a scatti a mano, riso incontrollato o semplicemente sorridere e in generale un aspetto perennemente felice.

Canavan malattia

Canavan malattia è un disordine genetico che produce un danno progressivo alle cellule nervose del cervello. Questa malattia appartiene alla categoria delle malattie genetiche nome leucodistrofie. Caratteristica leucodistrofie 'è degenerazione mielina che è lo strato fosfolipide che protegge le fibre nervose.

Celiachia

La celiachia è una malattia che è autoimmune, che colpisce il piccolo intestino, che appare nel caso di soggetti predisposti geneticamente appartenenti a tutte le fasce d'età, dopo la fase di sviluppo. I suoi sintomi possono essere diarrea o la stanchezza, anche se questi possono essere sintomi di altre malattie.

Celiachia è prodotto da una reazione a gliadina, che è una proteina derivata da glutine di frumento. Il rivestimento dell'intestino tenue diventa piatta, che impedisce l'assorbimento dei nutrienti. Il trattamento unico efficiente è un permanente dieta priva di glutine.

Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth è una malattia genetica eterogenea di nervi che è definito dalla perdita di sensibilità tattile e la perdita di tessuto muscolare, specialmente nelle gambe e nei piedi, ma anche alle braccia e alle mani, come pure, nelle fasi avanzate di malattia. Anche se, per ora, non può essere curato, questo disturbo è una delle malattie genetiche più popolari neurologici. Secondo le statistiche, circa 36 individui tra 100.000 sono colpiti da questa malattia.

Daltonismo

Daltonismo o deficienza di percepire i colori possono essere di natura genetica, ma può anche apparire a causa di danni al cervello, occhio, o nervo, o per contatto con alcuni prodotti chimici. Nel 1798, il chimico inglese John Dalton ha studiato questo aspetto per la prima volta, è per questo che è talvolta chiamato daltonismo.

Cri du Chat

La sindrome del Cri du Chat è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 su 20.000 a 50.000 nati vivi. La malattia non dipende da etnie, ma è più comune nel caso delle donne.

La malattia prende il nome dal tipico grido di bambini nati con questa sindrome. Il bambino suona come un gattino, a causa di problemi con il sistema nervoso e della laringe. La buona notizia è che circa 1/3 dei ragazzi di recuperare da parte dei 2 anni. Gli aspetti negativi di questa malattia possono essere:

* Problemi di alimentazione, perché non riescono a succhiare e deglutire bene

* Basso peso alla nascita e l'evoluzione poveri

* Motorio, cognitivo e del linguaggio ritardi

* Problemi comportamentali come l'aggressività, iperattività, e movimenti ripetitivi

* I tratti del viso non comuni che possono cambiare nel tempo

Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che può colpire tutto il corpo, che porta alla disabilità progressiva e morte. I sintomi più comuni sono difficoltà di respirazione e non basta la produzione di enzimi nel pancreas. Low sistema immunitario e la produzione di piombo denso muco a infezioni polmonari frequenti, che vengono trattati, ma non sempre curata, a volte con antibiotici per via endovenosa e orale. Molti altri sintomi, come le infezioni del seno, l'evoluzione poveri, la diarrea può essere effetti di questo disturbo nel caso di altre parti del corpo. A volte, infezioni polmonari ricorrenti durante l'infanzia può essere un segno di fibrosi cistica.

Sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia ereditaria che presenta problemi legati alla capacità cognitive, l'evoluzione fisica e tratti del viso. Si chiama dopo che John Langdon Down, il medico che la descrisse nel 1866, in Gran Bretagna. La maggior parte del tempo, che viene rilevato alla nascita.

Distrofia Muscolare di Duchenne

Distrofia muscolare di Duchenne è una malattia mortale che è definita da una rapida perdita di muscolo e debolezza muscolare graduale, così come danneggiato tessuto muscolare, a partire dal bacino, gambe e quindi si estende su tutto il corpo inferiore.

Emofilia

L'emofilia è il nome di alcune malattie genetiche che significa l'incapacità dell'organismo di controllare l'emorragia. Il sanguinamento può essere esterno, se la pelle è interrotta da un taglio, graffio o abrasione, oppure può essere interno, nelle articolazioni, muscoli o organi, che sono vuoti. Il risultato può essere visibile sulla pelle o sottile (per esempio, emorragia cerebrale).

Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter ha l'effetto principale di anormale testicolare evoluzione, l'assenza di caratteristiche sessuali secondarie e calo della fertilità.

Neurofibromatosi

Neurofibromatosi comprende è un tipo diverso di malattia genetica, che rende i tumori si sviluppano lungo i nervi diversi e oltre a questo, possono influenzare l'evoluzione dei tessuti, che non sono nervoso, come la pelle e ossa. I tumori possono svilupparsi ovunque nel o sul corpo.

L'elenco può continuare con altre malattie genetiche come: fenilchetonuria, sindrome di Prader-Willi, malattia a cellule falciformi, Spina bifida, malattia di Tay-Sachs malattia o sindrome di Turner. Purtroppo l'elenco non finisce qui e ricercatori nel campo della medicina devono lavorare molto più difficile per trovare rimedi per loro.